Situación actual en genómica cardiovascular: muchos datos, poca información

En los 15 años transcurridos desde que se completara el Proyecto Genoma Humano, el campo de la genética y la genómica cardiovasculares ha sufrido una notable transformación. Tras las investigaciones dirigidas y basadas en hipótesis específicas sobre trastornos mendelianos, como la hipercolesterolemia familiar, los estudios de las aportaciones genéticas a la enfermedad cardiovascular se han ampliado rápidamente para pasar a los exámenes sistemáticos del genoma completo, con una resolución creciente, que han pasado a convertirse baásicamente en un problema de big data. La disponibilidad de datos de secuenciación de genoma completo continúa aumentando de manera exponencial: en los proóximos años, los programas Trans-Omics for Precision Medicine y Centers for Common Disease Genomics de Estados Unidos serán capaces de secuenciar aproximadamente más de 250.000 genomas individuales, de los cuales alrededor de 25.000 serán de casos de enfermedad coronaria o ictus de aparición temprana. Además del compromiso institucional, esta explosión de datos ha sido posible gracias a los avances tecnológicos que han reducido drásticamente los costes de la determinación del genotipo, de tal manera que actualmente está ya en el horizonte la promesa de un coste del genoma de 100 dólares.

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